1. Repositorio Institucional Uninúñez
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Please use this identifier to cite or link to this item: http://site.curn.edu.co:8080/jspui/handle/123456789/576
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dc.contributor.authorGonzález Coquel, Suanny-
dc.contributor.authorFortich González, Rossana-
dc.contributor.authorCastillo Garrido, Beatriz-
dc.contributor.authorLaurie, Juan Carlos-
dc.contributor.authorPinzón Consuegra, Jorge-
dc.contributor.authorAparicio Marenco, Dilia Esther-
dc.contributor.authorDíaz Beltrán, Giovanny Raúl-
dc.date.accessioned2023-09-14T15:47:17Z-
dc.date.available2023-09-14T15:47:17Z-
dc.date.issued2023-06-19-
dc.identifier.otherFT-IV- 015 PAT colectivo-
dc.identifier.urihttp://site.curn.edu.co:8080/jspui/handle/123456789/576-
dc.descriptionLas Enfermedades Huérfanas (EH), han estado presente en la composición genética de miles de seres humanos a nivel mundial y nacional, afectando no solo, el adecuado desarrollo físico, social y cognitivo de quienes las padecen; sino también, impidiendo el goce pleno de una vida feliz y saludable, que, en tanto personas, se ha dispuesto como derecho universal. Tal perjuicio, además, de hallarse vinculado a la escasa investigación médica de las mismas, tiene como punto de partida, la exigua normatividad jurídica. Las EH y los síndromes genéticos, son también conocidas como, enfermedades raras, por motivo de su baja incidencia, no obstante, cada vez que se manifiestan, traen consigo graves consecuencias, convirtiéndose en una razón más, de las altas tasas de mortalidad, sobre todo, infantil. El número de los individuos perjudicados por las EH, es de 1 por cada 5 000 personas y comprende las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas.(1) De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud-OMS (citado por Carbajal-Rodríguez, 2015), las enfermedades genéticas, conocidas también como Enfermedades Huérfanas-EH, afectan aproximadamente al 7% de la población a nivel mundial, porcentaje que equivale a alrededor de 500 millones de personas.(2) En Latinoamérica, un estudio colaborativo latinoamericano de malformaciones congénitas, reveló que, en la región, las enfermedades raras se ubican entre el segundo y quinto lugar en índices de mortalidad en niños menores de 1 año, lo que corresponde al 2%-27% (3) A partir de esta realidad, se han identificado un aproximado de entre 6000 y 8000 enfermedades huérfanas alrededor del mundo. Tan solo en Colombia se registraron 2198 patologías incluidas en el Listado Nacional de enfermedades Huérfanas, actualizado en la Resolución 5265 (2018) de Minsalud. (4) Este tipo de enfermedades son incurables, y su tratamiento es paliativo, lo que debe entenderse como asistencial y encaminado a la búsqueda de una mejor vida tanto para los pacientes como para sus familias mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Por ello, es importante que el paciente no encuentre barreras de acceso a los servicios de salud, porque cada pausa en la atención a su enfermedad agrava su condición, y acentúa la brecha entre los pacientes con esta patología y aquellas que no la tienen. (5) Aunque la desatención a los pacientes con estas patologías es común en muchos países, particularmente en Colombia diversos estudios aseguran que estos pacientes se encuentran en condición de abandono social e institucional. Por lo anterior, se califica a estos pacientes como huérfanos de tratamiento, rehabilitación, y de protección legal. Las enfermedades raras o huérfanas representan costosos tratamientos para los pacientes que las padecen, quienes deben de costearlas por su propia cuenta, ya que las mismas no están cubiertas por el sistema de salud nacional. (6)en_US
dc.description.abstractLas Enfermedades Huérfanas (EH), relacionadas con desordenes de tipo genético afectan a miles de personas a nivel mundial, afectando el adecuado desarrollo físico, social y cognitivo de quienes las padecen. Se han identificado un aproximado de entre 6000 y 8000 enfermedades huérfanas alrededor del mundo. Tan solo en Colombia se registraron 2198 patologías incluidas en el Listado Nacional de enfermedades Huérfanas. El presente estudio tiene como objetivo Describir la fisiopatología y las complicaciones de algunas enfermedades huérfanas-raras que comprometen la salud y la calidad de vida en el infante. Para ello se realizó una revisión sistemática de la literatura científica relacionada con la temática en bases de datos electrónicas de artículos originales y de revisión en 2 idiomas. Las Enfermedades huérfanas raras desencadenan una serie de cuadros fisiopatológicos y manifestaciones que son incurables, y su tratamiento es paliativo, encaminado a la búsqueda de una mejor calidad y/o aumentar la expectativa de vida para los pacientes. Afecta principalmente a la población pediátrica a nivel mundial.en_US
dc.language.isoesen_US
dc.publisherCorporación Universitaria Rafael Núñezen_US
dc.relation.ispartofseriesFT-IV- 015 PAT colectivo;7 semestre-
dc.subjectPediatríaen_US
dc.subjectAnálisis y redacción de textos científicosen_US
dc.titleEnfermedades huérfanas-raras, Fisiopatología y complicaciones de algunas que comprometen la salud y la calidad de vida y los procesos para la atención de los infantes que las padecenen_US
dc.typeTechnical Reporten_US
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